Thalassemia
Thalassemia adalah sekelompok gejala atau penyakit keturunan yang diakibatkan karena kegagalan pembentukan salah satu dari empat rantai asam amino yang membentuk hemoglobin, sebagai bahan utama darah.
Darah manusia terdiri atas plasma dan sel darah yang berupa sel darah merah (eritrosit), sel darah putih (leukosit), dan keping darah (trombosit). Seluruh sel darah tersebut dibentuk oleh sumsum tulang, sementara hemoglobin merupakan salah satu pembentuk sel darah merah. Hemoglobin terdiri dari 4 rantai asam amino (2 rantai amino alfa dan 2 rantai amino beta) yang bekerja bersama-sama untuk mengikat dan mengangkut oksigen ke seluruh tubuh. Rantai asam amino inilah yang gagal dibentuk sehingga menyebabkan timbulnya thalassemia.
Berdasarkan rantai asam amino yang gagal terbentuknya, thalassemia dibagi menjadi thalassemia alfa (hilang rantai alfa) dan thalassemia beta (hilang rantai beta). Sementara itu, hilangnya rantai asam amino bisa secara tunggal (thalassemia minor/heterozigot) maupun ganda (thalassemia mayor/homozigot).
Thalassaemia minor atau disebut juga thalassemia trait/bawaan adalah orang-orang yang sehat, namun berpotensi menjadi carrier atau pembawa thalassemia. Sementara itu, thalassemia mayor adalah suatu penyakit darah serius yang bermula sejak awal anak-anak. Penderita thalassemia mayor tidak dapat membentuk haemoglobin yang cukup di dalam darah mereka, sehingga hampir tidak ada oksigen yang dapat disalurkan ke seluruh tubuh, yang lama-lama akan menyebabkan asfiksia jaringan (kekurangan O2), edema, gagal jantung kongestif, maupun kematian. Oleh karena itu, penderita thalassemia mayor memerlukan transfusi darah yang sering dan perawatan medis demi kelangsungan hidupnya.
Pada penderita talasemia karena sel darah merahnya ada kerusakan (bentuknya tidak normal, cepat rusak, kemampuan membawa oksigennya menurun) maka tubuh penderita talasemia akan kekurangan oksigen, menjadi pucat, lemah, letih, sesak dan sangat membutuhkan pertolongan yaitu pemberian transfusi darah.
Bila tidak segera ditransfusi bisa berakibat fatal, bisa meninggal.Setelah ditransfusi, penderita talasemia menjadi segar kembali. Kemudian darah yang sudah ditransfusikan tadi setelah beberapa waktu akan hancur lagi. Kembali terulang penderita kekurangan oksigen, timbul gejala lagi, perlu transfusi lagi, demikian berulang-ulang seumur hidup. Bisa tiap minggu penderita memerlukan transfusi darah, bahkan bisa lebih sering.
Celakanya, darah yang ditransfusi terus-menerus tadi ketika hancur akan menyisakan masalah besar yaitu zat besi dari darah yang hancur tadi tidak bisa dikeluarkan tubuh. Akan menumpuk, kulit menjadi hitam, menumpuk di organ dalam penderita misalnya di limpa, hati, jantung. Penumpukan di jantung sangat berbahaya, jantung menjadi tidak bisa memompa lagi dan kemudian penderita talasemia meninggal.
Thalassemia adalah penyakit yang diturunkan secara genetik dan resesif. Seseorang memiliki gen yang berasal dari gen kedua orangtuanya. Bila salah satu orangtuanya memiliki gen cacat (thalassemia) sementara orangtua yang lain sehat, anaknya akan tetap sehat dan hanya mungkin menjadi pembawa (tidak memiliki gejala-gejala thalassemia yang berat). Sementara itu, bila kedua orangtuanya memiliki gen cacat, anaknya berpotensi menderita thalassemia mayor. Gen cacat inilah yang dapat menyebabkan kegagalan pembentukan rantai asam amino pada hemoglobin.
Apabila seseorang memiliki 1 gen cacat yang menyebabkan kegagalan 1 rantai asam amino beta, ia hanya menderita anemia ringan sampai sedang yang tidak menimbulkan gejala. Sementara itu, orang yang memiliki 2 gen cacat dapat menderita anemia berat disertai gejala-gejala thalassemia.
Gejala Thalassemia
Semua thalassemia memiliki gejala yang mirip, tetapi beratnya bervariasi, tergantung jenis rantai asam amino yang hilang dan jumlah kehilangannya (mayor atau minor). Sebagian besar penderita mengalami anemia yang ringan, khususnya anemia hemolitik.
Pada bentuk yang lebih berat, khususnya pada beta-thalassemia mayor, penderita dapat mengalami anemia karena kegagalan pembentukan sel darah, pembesaran limpa dan hati akibat anemia yang lama dan berat, perut membuncit karena pembesaran kedua organ tersebut, sakit kuning (jaundice), luka terbuka di kulit (ulkus/borok), batu empedu, pucat, lesu, sesak napas karena jantung bekerja terlalu berat, yang akan mengakibatkan gagal jantung dan pembengkakan tungkai bawah.
Sumsum tulang yang terlalu aktif dalam usahanya membentuk darah yang cukup, bisa menyebabkan penebalan dan pembesaran tulang, terutama tulang kepala dan wajah. Tulang-tulang panjang menjadi lemah dan mudah patah. Kompensasi anemia tahap berikutnya dilaksanakan oleh hati dan limpa yang turut membantu membuat sel darah merah. Akibatnya, pada dua organ tersebut turut terjadi pembesaran.
Gagal jantung juga bisa disebabkan karena seringnya transfusi. Pada transfusi berulang, penyerapan zat besi meningkat dan kelebihan zat besi tersebut bisa terkumpul dan mengendap dalam otot jantung, yang pada akhirnya bisa menyebabkan gagal jantung.
Thalassemia adalah sekelompok gejala atau penyakit keturunan yang diakibatkan karena kegagalan pembentukan salah satu dari empat rantai asam amino yang membentuk hemoglobin, sebagai bahan utama darah.
Darah manusia terdiri atas plasma dan sel darah yang berupa sel darah merah (eritrosit), sel darah putih (leukosit), dan keping darah (trombosit). Seluruh sel darah tersebut dibentuk oleh sumsum tulang, sementara hemoglobin merupakan salah satu pembentuk sel darah merah. Hemoglobin terdiri dari 4 rantai asam amino (2 rantai amino alfa dan 2 rantai amino beta) yang bekerja bersama-sama untuk mengikat dan mengangkut oksigen ke seluruh tubuh. Rantai asam amino inilah yang gagal dibentuk sehingga menyebabkan timbulnya thalassemia.
Berdasarkan rantai asam amino yang gagal terbentuknya, thalassemia dibagi menjadi thalassemia alfa (hilang rantai alfa) dan thalassemia beta (hilang rantai beta). Sementara itu, hilangnya rantai asam amino bisa secara tunggal (thalassemia minor/heterozigot) maupun ganda (thalassemia mayor/homozigot).
Thalassaemia minor atau disebut juga thalassemia trait/bawaan adalah orang-orang yang sehat, namun berpotensi menjadi carrier atau pembawa thalassemia. Sementara itu, thalassemia mayor adalah suatu penyakit darah serius yang bermula sejak awal anak-anak. Penderita thalassemia mayor tidak dapat membentuk haemoglobin yang cukup di dalam darah mereka, sehingga hampir tidak ada oksigen yang dapat disalurkan ke seluruh tubuh, yang lama-lama akan menyebabkan asfiksia jaringan (kekurangan O2), edema, gagal jantung kongestif, maupun kematian. Oleh karena itu, penderita thalassemia mayor memerlukan transfusi darah yang sering dan perawatan medis demi kelangsungan hidupnya.
Pada penderita talasemia karena sel darah merahnya ada kerusakan (bentuknya tidak normal, cepat rusak, kemampuan membawa oksigennya menurun) maka tubuh penderita talasemia akan kekurangan oksigen, menjadi pucat, lemah, letih, sesak dan sangat membutuhkan pertolongan yaitu pemberian transfusi darah.
Bila tidak segera ditransfusi bisa berakibat fatal, bisa meninggal.Setelah ditransfusi, penderita talasemia menjadi segar kembali. Kemudian darah yang sudah ditransfusikan tadi setelah beberapa waktu akan hancur lagi. Kembali terulang penderita kekurangan oksigen, timbul gejala lagi, perlu transfusi lagi, demikian berulang-ulang seumur hidup. Bisa tiap minggu penderita memerlukan transfusi darah, bahkan bisa lebih sering.
Celakanya, darah yang ditransfusi terus-menerus tadi ketika hancur akan menyisakan masalah besar yaitu zat besi dari darah yang hancur tadi tidak bisa dikeluarkan tubuh. Akan menumpuk, kulit menjadi hitam, menumpuk di organ dalam penderita misalnya di limpa, hati, jantung. Penumpukan di jantung sangat berbahaya, jantung menjadi tidak bisa memompa lagi dan kemudian penderita talasemia meninggal.
Thalassemia adalah penyakit yang diturunkan secara genetik dan resesif. Seseorang memiliki gen yang berasal dari gen kedua orangtuanya. Bila salah satu orangtuanya memiliki gen cacat (thalassemia) sementara orangtua yang lain sehat, anaknya akan tetap sehat dan hanya mungkin menjadi pembawa (tidak memiliki gejala-gejala thalassemia yang berat). Sementara itu, bila kedua orangtuanya memiliki gen cacat, anaknya berpotensi menderita thalassemia mayor. Gen cacat inilah yang dapat menyebabkan kegagalan pembentukan rantai asam amino pada hemoglobin.
Apabila seseorang memiliki 1 gen cacat yang menyebabkan kegagalan 1 rantai asam amino beta, ia hanya menderita anemia ringan sampai sedang yang tidak menimbulkan gejala. Sementara itu, orang yang memiliki 2 gen cacat dapat menderita anemia berat disertai gejala-gejala thalassemia.
Gejala Thalassemia
Semua thalassemia memiliki gejala yang mirip, tetapi beratnya bervariasi, tergantung jenis rantai asam amino yang hilang dan jumlah kehilangannya (mayor atau minor). Sebagian besar penderita mengalami anemia yang ringan, khususnya anemia hemolitik.
Pada bentuk yang lebih berat, khususnya pada beta-thalassemia mayor, penderita dapat mengalami anemia karena kegagalan pembentukan sel darah, pembesaran limpa dan hati akibat anemia yang lama dan berat, perut membuncit karena pembesaran kedua organ tersebut, sakit kuning (jaundice), luka terbuka di kulit (ulkus/borok), batu empedu, pucat, lesu, sesak napas karena jantung bekerja terlalu berat, yang akan mengakibatkan gagal jantung dan pembengkakan tungkai bawah.
Sumsum tulang yang terlalu aktif dalam usahanya membentuk darah yang cukup, bisa menyebabkan penebalan dan pembesaran tulang, terutama tulang kepala dan wajah. Tulang-tulang panjang menjadi lemah dan mudah patah. Kompensasi anemia tahap berikutnya dilaksanakan oleh hati dan limpa yang turut membantu membuat sel darah merah. Akibatnya, pada dua organ tersebut turut terjadi pembesaran.
Gagal jantung juga bisa disebabkan karena seringnya transfusi. Pada transfusi berulang, penyerapan zat besi meningkat dan kelebihan zat besi tersebut bisa terkumpul dan mengendap dalam otot jantung, yang pada akhirnya bisa menyebabkan gagal jantung.
0 komentar:
Posting Komentar